Katalog A–Z: halaman 426

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi mikrosefali dan tidak berkembangnya kemampuan secara keseluruhan sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen AIMP2. Gen AIMP2 berada di kromosom 7p22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DEGS1. Gen DEGS1 berada di kromosom 1q42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi kelainan neurologis sementara pada awal masa bayi yang menghilang dalam dekade pertama atau kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM63A. Gen TMEM63A berada di kromosom 1q42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Leukodistrofi hipomielinisasi 2 ditandai oleh nistagmus, gangguan perkembangan motorik, ataksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GJC2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global sejak masa bayi dengan kehilangan kemampuan motorik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen POLR3K. Gen POLR3K berada di kromosom 16p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan gangguan intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CLDN11. Gen CLDN11 berada di kromosom 3q26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi ataksia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RNF220. Gen RNF220 berada di kromosom 1p34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan perburukan neurologis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP11A. Gen ATP11A berada di kromosom 13q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi nistagmus horizontal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM163. Gen TMEM163 berada di kromosom 2q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan psikomotor berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLC35B2. Gen SLC35B2 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Leukodistrofi hipomielinisasi 3 ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh pada masa bayi awal, tanpa perkembangan dan pemerolehan bicara, spastisitas perifer disertai berkurangnya mielinisasi sistem saraf pusat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen AIMP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4q24.

Leukodistrofi hipomielinisasi 4 ditandai oleh hipotonia, nistagmus, keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen HSPD1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q33.