Katalog A–Z: halaman 425

Leukodistrofi demielinisasi autosomal dominan awitan dewasa atipikal ditandai oleh disartria. Delesi heterozigot melibatkan unsur pengatur di hulu gen LMNB1 pada kromosom 5q23. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q23.

Leukodistrofi demielinisasi autosomal dominan awitan dewasa tipikal ditandai oleh kelainan otonom, disfungsi piramidal dan serebelar, serta demielinisasi simetris sistem saraf pusat, awitan pada dekade keempat atau kelima kehidupan. Duplikasi genom tandem heterozigot pada kromosom 5q23 menghasilkan salinan tambahan gen LMNB1 dan mengubah sekuens pengatur ekspresi gen lain. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q23.

Demielinisasi melibatkan sistem saraf pusat. Gangguan fungsi otonom dan ataksia termasuk akibat yang dicantumkan. Gangguan fungsi kognitif ringan juga menjadi bagian gambaran penyakit.

Leukodistrofi hipomielinasi 14 merupakan leukodistrofi hipomielinasi. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen UFM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q13.

Leukodistrofi hipomielinasi ini ditandai oleh hilangnya tonggak perkembangan secara progresif mulai sekitar usia 12–16 bulan setelah perkembangan awal normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.2.

Pembentukan selubung mielin pada sistem saraf pusat berlangsung tidak semestinya. Hiperintensitas T2 tampak pada pencitraan resonansi magnetik. Sinyal T1 pada pencitraan memiliki variasi dalam definisi.

Leukodistrofi hipomielinisasi 10 ditandai oleh secara berat keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen PYCR2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42.

Leukodistrofi hipomielinisasi 11 ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor dan ciri neurologis lain yang berkaitan dengan hipomielinisasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLR1C. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6p21.

Leukodistrofi hipomielinisasi 12 ditandai oleh keterlambatan berat atau ketiadaan perkembangan psikomotor yang tampak pada beberapa bulan pertama kehidupan, mikrosefali didapat dan mielinisasi terlambat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen VPS11. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q23.

Leukodistrofi hipomielinisasi 13 ditandai oleh awitan saat bayi pada keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen C11ORF73. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q14.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi gangguan motorik dan kognitif dengan tingkat keparahan bervariasi pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EPRS1. Gen EPRS1 berada di kromosom 1q41. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM106B. Gen TMEM106B berada di kromosom 7p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.