10.048 profil bersumber. Halaman 439 dari 838: Limfoma pusat folikel kulit primer hingga Limfoma sel B besar difus ST2.
Cari atau saring profil →Limfoma kulit primer ini tersusun atas sel pusat folikel neoplastik kecil dan besar dengan bentuk tidak beraturan. Polanya dapat nodular atau difus; plak dan tumor biasanya mengenai kulit kepala, dahi, atau batang tubuh dan cenderung tetap terbatas pada kulit.
Limfoma non-Hodgkin ini memiliki proliferasi difus yang didominasi limfosit B neoplastik besar. Jenis ini merupakan limfoma non-Hodgkin paling sering, sekitar 30%-40% kasus; varian morfologisnya mencakup sentroblastik, imunoblastik, dan anaplastik.
Algoritme LymphGen mengelompokkan tumor sebagai BN2 dengan probabilitas tinggi berdasarkan gabungan ciri genetik. Translokasi lokus BCL6 dan/atau mutasi NOTCH2, TNFAIP3, BCL10, dan UBE2A sering, tetapi tidak selalu, ditemukan. Mutasi akibat hipermutasi somatik tidak normal sering melibatkan CD70, pada daerah pengode ataupun nonpengode.
Limfoma sel B besar difus EBV-positif tidak terspesifikasi yang terjadi pada masa kanak-kanak. Awalnya dideskripsikan pada pasien di atas 50 tahun, tetapi semakin dikenali pada pasien lebih muda.
Limfoma sel B besar difus EBV-positif tidak terspesifikasi yang terjadi pada dewasa. Awalnya dideskripsikan pada pasien di atas 50 tahun, tetapi semakin dikenali pada pasien lebih muda.
Mutasi hot spot EZH2 dan/atau translokasi BCL2 sering, tetapi tidak selalu, ditemukan pada subtipe EZB. Subkelas EZB-MYC+ dan EZB-MYC- ditentukan menggunakan pola ekspresi gen double hit atau DHITsig. Hipermutasi somatik tidak normal sering menimbulkan mutasi IRF8 pada daerah pengode ataupun nonpengode.
Profil ekspresi gen menunjukkan pola double hit yang positif, yaitu DHITsig+. Translokasi MYC umum, tetapi tidak selalu, ditemukan pada kasus ini. Mutasi DDX3X juga umum, tetapi tidak selalu, ditemukan.
Limfoma sel B besar difus yang berasal dari daerah kepala dan leher. Mengenai kelenjar getah bening maupun lokasi ekstranodal.
Mutasi hot spot MYD88 L265P dan/atau mutasi pengaktif CD79B sering, tetapi tidak selalu, ditemukan. Mutasi akibat hipermutasi somatik tidak normal sering melibatkan PIM1 dan/atau ETV6. Mutasi akibat hipermutasi tersebut dapat berada pada daerah pengode maupun nonpengode.
LymphGen mengelompokkan tumor sebagai N1 dengan probabilitas tinggi berdasarkan gabungan ciri genetik. Tumor N1 selalu memiliki mutasi yang mengaktifkan NOTCH1 menurut definisi ini. Kasus dengan mutasi NOTCH1 dapat dikelompokkan ke kelas lain oleh LymphGen, bergantung pada ciri genetik lain.
Limfoma sel B besar difus ini terbatas pada paru saat pertama kali muncul. Tanda dan gejalanya mencakup batuk, sesak napas, serta hemoptisis.
Mutasi missense atau nonsense pada TET2 dan NFKBIA sering, tetapi tidak selalu, ditemukan pada subtipe ini. Hipermutasi somatik tidak normal sering melibatkan kombinasi SGK1, ZFP36L1, SOCS1, HIST1H1E, dan CD83. Mutasi akibat hipermutasi tersebut dapat mengenai daerah pengode maupun nonpengode.