Katalog A–Z: halaman 43

Ankilostomiasis termasuk penyakit kulit, penyakit mata, dan infeksi cacing parasit. Ancylostoma braziliense, ceylanicum, duodenale, atau caninum dapat menginfeksi kulit, mata, serta organ dalam manusia. Larva menimbulkan lesi pada tempat penetrasi; gejala lain mencakup perdarahan usus, nyeri perut, anemia, diare berat, dan malnutrisi.

Gambaran klinis dapat mencakup celah bibir. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TP63.

Kepala pankreas membentuk cincin di sekitar bagian kedua duodenum. Definisi mencantumkan stenosis duodenum sebagai kelainan penyerta. Sumber menggambarkan pewarisan kondisi ini sebagai autosomal dominan.

Anomali Ebstein termasuk penyakit katup trikuspid. Kondisi merupakan defek jantung kongenital. Daun septal katup trikuspid bergeser menuju apeks ventrikel kanan.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen TRAF7, yang mengode E3 ubiquitin-protein ligase TRAF7. Ditandai keterlambatan perkembangan serta anomali jantung, wajah, dan jari.

Terjadi pertumbuhan berlebihan pembuluh limfatik yang tidak normal. Beberapa daerah pada paru, pleura, tulang, dan jaringan lunak dapat terlibat. Pertumbuhan tersebut menyebabkan malformasi limfatik.

Kondisi herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen reseptor lamin B. Kelainan lobulasi neutrofil menghasilkan neutrofil seperti dumbbell dengan inti berlobus dua pada apusan darah tepi.

Leukoma kornea sentral menjadi salah satu ciri kondisi. Stroma kornea posterior dan membran Descemet tidak ada dalam gambaran definisi. Alternatif dasar genetik yang disebut adalah mutasi PAX6 pada 11p13, PITX2 pada 4q25, CYP1B1 pada 2p22.2, atau FOXC1 pada 6p25.3.

Gambaran klinisnya meliputi dismorfisme kraniofasial. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TBX2. Gen TBX2 berada di kromosom 17q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Inhalasi debu karbon dan silika menyebabkan fibrosis parenkim paru. Kelainan ini menimbulkan pembentukan nodul fibrosa pada paru. Manifestasi yang disebutkan adalah sesak napas.

Debu karbon atau batu bara mengendap dalam parenkim paru. Pengendapan tersebut menyebabkan pembentukan nodul hitam. Emfisema juga merupakan dampak yang disebutkan dalam definisi.

Infeksi bakteri ini disebabkan oleh Bacillus anthracis dan dapat mengenai kulit, kelenjar getah bening paru, atau saluran cerna. Rute penularan yang disebutkan mencakup kontak dengan hewan atau produk hewan terinfeksi, spora di udara, atau konsumsi daging kurang matang dari hewan terinfeksi. Manifestasi mencakup ulkus kulit, mual, nafsu makan buruk, diare berdarah, demam, atau sesak napas.