10.048 profil bersumber. Halaman 478 dari 838: Mikrosefali primer autosomal resesif 31 hingga Miksoma intramuskular.
Cari atau saring profil →Mikrosefali primer autosomal resesif 31 ditandai oleh lingkar kepala kecil progresif. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CDK4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q14.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KNL1. Gen KNL1 berada di kromosom 15q15.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ASPM. Gen ASPM berada di kromosom 1q31.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CENPJ. Gen CENPJ berada di kromosom 13q12.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen STIL. Gen STIL berada di kromosom 1p33.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP135. Gen CEP135 berada di kromosom 4q.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi lingkar kepala lebih dari 3 simpangan baku di bawah rerata populasi sesuai usia dan jenis kelamin, disertai gangguan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP152. Gen CEP152 berada di kromosom 15q21.
Mikrotubulus sitoskeleton eukariot tersusun atas heterodimer tubulin alfa dan beta. Tubulin gamma berperan penting dalam nukleasi perakitan mikrotubulus, sedangkan alfa dan beta merupakan komponen utama.
Penjuluran membran plasma seperti jari pada sel epitel yang meningkatkan luas permukaan apikal. Ditopang filamen aktin longitudinal yang diikat silang oleh fimbrin dan villin.
Kondisi hipotiroidisme berat akibat gangguan tiroid autoimun, pengurangan jaringan melalui operasi, paparan radiasi, atau infeksi virus. Gejalanya meliputi kelelahan, letargi, kenaikan berat, kulit pucat tebal beredema, tekanan darah rendah, konstipasi, dan intoleransi dingin.
Tumor ini muncul dari jaringan lunak. Sel berbentuk gelendong dan menunjukkan pleomorfisme seluler. Pembuluh darah berdinding tipis, sekat fibrosa, dan stroma miksoid merupakan ciri yang disebut.
Tumor jaringan lunak jinak tidak nyeri yang berasal dari otot, biasanya otot besar paha, bokong, bahu, atau lengan atas. Tumor berkaitan dengan mutasi titik pada gen GNAS.