Anatomi
Mikropartikel turunan trombosit
Platelet-Derived MicroparticleVesikel kecil bermembran yang beredar dalam darah ini dilepaskan oleh trombosit. Jenis ini merupakan mikropartikel yang paling banyak dalam darah manusia.
Katalog A–Z: halaman 476
10.048 profil bersumber. Halaman 476 dari 838: Mikropartikel turunan trombosit hingga Mikrosefali primer autosomal resesif 13.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Mikrosefali dengan atau tanpa korioretinopati, limfedema, atau disabilitas intelektual
microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardationMikrosefali dengan atau tanpa korioretinopati, limfedema, atau disabilitas intelektual ditandai oleh limfedema pada anggota gerak bawah bawaan, disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer
primary microcephalyMikrosefali pada kondisi ini sudah ada sejak lahir. Otak berukuran kecil tetapi memiliki arsitektur normal. Gangguan intelektual digambarkan bersifat nonprogresif.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal dominan
autosomal dominant primary microcephalyKondisi ini merupakan mikrosefali primer. Gambaran klinisnya meliputi mikrosefali yang sudah ada sejak lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi dengan pola autosomal dominan.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal dominan 26
autosomal dominant primary microcephaly 26Mikrosefali primer autosomal dominan 26 ditandai oleh mikrosefali progresif sejak lahir, keterlambatan perkembangan menyeluruh dengan gangguan perkembangan intelektual yang bervariasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen LMNB1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q23.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal dominan 27
autosomal dominant primary microcephaly 27Mikrosefali primer autosomal dominan 27 ditandai oleh gangguan perkembangan intelektual, kemampuan bicara yang terbatas atau tidak ada. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen LMNB2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal resesif
autosomal recessive primary microcephalyMikrosefali pada kondisi ini sudah ada sejak lahir. Otak berukuran kecil tetapi memiliki arsitektur normal. Gangguan intelektual digambarkan bersifat nonprogresif. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal resesif 1
primary autosomal recessive microcephaly 1Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MCPH1. Gen MCPH1 berada di kromosom 8p23.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal resesif 10
primary autosomal recessive microcephaly 10Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ZNF335. Gen ZNF335 berada di kromosom 20q13.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal resesif 11
primary autosomal recessive microcephaly 11Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PHC1. Gen PHC1 berada di kromosom 12p13.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal resesif 12
primary autosomal recessive microcephaly 12Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CDK6. Gen CDK6 berada di kromosom 7q21.
Kondisi kesehatan
Mikrosefali primer autosomal resesif 13
primary autosomal recessive microcephaly 13Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CENPE. Gen CENPE berada di kromosom 4q24.