Katalog A–Z: halaman 479

Miksoma langka yang biasanya berasal dari area dekat sendi besar. Secara morfologis tumor menyerupai miksoma seluler.

Tumor jinak langka yang bukan odontogenik, berasal dari saluran sinonasal, dan hampir secara eksklusif terjadi pada anak berusia kurang dari tiga tahun. Tumor bersifat hiposeluler, terdiri atas sel gelendong, bintang, atau bulat dalam stroma miksoid.

Neoplasma jinak berciri selubung saraf ini biasanya berasal dari dermis dan jaringan subkutan. Tumor tersusun atas sel gelendong dan sel epiteloid dalam stroma miksoid.

Neoplasma jinak berciri selubung saraf ini berasal dari dermis dan jaringan subkutan. Lesi berupa nodul tanpa gejala dan paling sering timbul pada ekstremitas.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen DNAJC12.

Kondisi ini merupakan penyakit urine sirup maple. Gambaran klinisnya meliputi kadar asam amino rantai bercabang (BCAA) plasma meningkat sejak lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PPM1K. Gen PPM1K berada di kromosom 4q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Definisi menempatkan miliaria kristalina pada stratum korneum. Vesikel bersifat jernih, superfisial, tidak meradang, dan subkorneal. Vesikel pada kondisi ini mudah pecah ketika digosok.

Sumbatan duktus terjadi pada wilayah dermis papiler. Sekret kelenjar bocor di antara lapisan kulit superfisial dan dalam. Kebocoran sekret tersebut menyebabkan ruam berwarna kulit yang menyebar cepat.

Miliaria ini ditandai oleh papula eritematosa. Keringat bocor ke lapisan epidermis subkorneal yang lebih dalam. Kebocoran keringat memicu reaksi inflamasi lokal.

Bentuk hipoplasia adrenal kongenital ini dapat autosomal resesif atau sporadik dan sering berkaitan dengan anomali sistem saraf pusat. Korteks adrenal janin tidak ada, tetapi sedikit korteks adrenal dewasa permanen yang normal ditemukan.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen RYR1.

Tumor ganas infiltratif ini memiliki sel atipikal dengan diferensiasi mioepitel. Contohnya mencakup mioepitelioma ganas payudara dan karsinoma mioepitel kelenjar ludah.