10.048 profil bersumber. Halaman 477 dari 838: Mikrosefali primer autosomal resesif 14 hingga Mikrosefali primer autosomal resesif 30.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SASS6. Gen SASS6 berada di kromosom 1p21.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan intelektual dengan kemampuan bicara buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFSD2A. Gen MFSD2A berada di kromosom 1p34.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ANKLE2. Gen ANKLE2 berada di kromosom 12q24.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CIT. Gen CIT berada di kromosom 12q24.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COPB2. Gen COPB2 berada di kromosom 3q23.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WDR62. Gen WDR62 berada di kromosom 19q13.
Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KIF14. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q31.
Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NCAPD3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q25.
Mikrosefali primer autosomal resesif 28 ditandai oleh ukuran kepala berkurang hingga -8 SD, gangguan perkembangan intelektual yang bervariasi dan tampak sejak kanak-kanak awal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen RRP7A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q13.
Mikrosefali primer autosomal resesif 29 ditandai oleh gangguan perkembangan intelektual, keterlambatan bicara, kelainan perilaku. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen PDCD6IP. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p22.
Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CDK5RAP2. Gen CDK5RAP2 berada di kromosom 9q33.
Mikrosefali primer autosomal resesif 30 ditandai oleh lingkar kepala kecil, pertumbuhan keseluruhan yang kurang, keterlambatan perkembangan secara menyeluruh dengan gangguan perkembangan intelektual dengan derajat bervariasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BUB1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q13.