Katalog A–Z: halaman 54

Neoplasma serebelum ini berasal dari astrosit dan dapat bersifat jinak atau ganas. Sebagian besar tumor pada anak berupa astrositoma pilositik jinak; pada dewasa bentuk jinak maupun berderajat lebih tinggi dapat terjadi.

Astrositoma di area supratentorial tanpa penetapan sifat jinak atau ganas dalam definisinya. Definisi sumber menyebut lokasi infratentorial lebih umum pada anak.

Ataksia merupakan kurangnya koordinasi gerakan otot yang mengganggu atau menghilangkan kemampuan menjalankan aktivitas volunter. Penyebab mencakup gangguan saraf perifer, cedera kolumna posterior, gangguan serebral atau serebelar, ganglia basal, serta talamus.

Ataksia awitan dini dengan apraksia okulomotor dan hipoalbuminemia ditandai oleh ataksia serebelar termasuk apraksia okulomotor progresif, neuropati berat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen APTX. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Penyakit metabolisme mitokondria ini mencakup ataksia dan polineuropati. Ataksia dan polineuropati dalam definisi ini bermula pada masa dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heteroplasmik gen mitokondria MTATP6.

Ataksia episodik tipe 1 ditandai oleh ataksia periodik. Mutasi pada gen kanal kalium KCNA1 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia episodik tipe 2 ditandai oleh ataksia periodik dan nistagmus. Mutasi pada gen kanal kalsium CACNA1A menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia episodik tipe 3 ditandai oleh ataksia periodik, miokimia, vertigo dan tinitus. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia episodik tipe 5 ditandai oleh disartria dan vertigo. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CACNB4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia episodik tipe 6 ditandai oleh nistagmus dan disartria. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SLC1A3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia episodik tipe 8 ditandai oleh kelemahan, disartria dan miokimia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen UBR4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan ataksia episodik. Gambaran klinisnya meliputi episode ataksia yang dimulai pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SCN2A. Gen SCN2A berada di kromosom 2q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.