Katalog A–Z: halaman 56

Ataksia spastik 2 ditandai oleh ataksia serebelar, spastisitas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen KIF1C. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.

Ataksia spastik 3 ditandai oleh ataksia serebelar, spastisitas, hiperrefleksia. Penataan ulang genom kompleks yang homozigot atau heterozigot majemuk melibatkan gen MARS2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q33.

Ataksia spastik 4 ditandai oleh ataksia serebelar, spastisitas, disartria dan atrofi optik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen MTPAP. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10p11.

Ataksia spastik 5 ditandai oleh awitan dini pada ataksia serebelar, spastisitas, apraksia okulomotor. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen AFG3L2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18p11.

Ataksia spastik 8 merupakan ataksia spastik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NKX6-2. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q21.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen KIF1C, yang mengode kinesin-like protein KIF1C. Ditandai ataksia serebelar, disartria, dan spastisitas tungkai bawah yang bervariasi.

Ataksia spastik Charlevoix-Saguenay ditandai oleh awitan dini pada ataksia serebelar, neuropati perifer. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode protein sacsin menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q12.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen POLR3A, yang mengode DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1. Ditandai ataksia serebelar dan/atau spastisitas tungkai bawah.

Kelainan herediter ini ditandai oleh degenerasi sumsum tulang belakang dan serebelum. Gejala dapat muncul pada usia berapa pun dan mencakup hilangnya koordinasi berjalan, tangan, bicara, serta gerakan mata secara progresif.

Ataksia spinoserebelar 1 ditandai oleh ataksia, disartria, disfagia. Ekspansi ulangan trinukleotida (CAG)n pada gen ataxin-1 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6p22.

Ataksia spinoserebelar 10 ditandai oleh ataksia saat berjalan, ataksia anggota gerak atas, disartria dan disfagia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ATXN10. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 11 ditandai oleh ataksia, nistagmus, neuropati perifer. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TTBK2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.