Katalog A–Z: halaman 55

Kelainan herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi pada gen FXN. Ditandai oleh degenerasi jaringan saraf sumsum tulang belakang yang progresif.

Koordinasi berjalan memburuk secara progresif perlahan. Koordinasi tangan, bicara, dan gerakan mata yang kurang sering menyertai kondisi. Ontologi menempatkannya dalam kelompok penyakit neurodegeneratif.

Kelompok kelainan neurologis langka yang heterogen secara klinis serta genetik, umumnya tidak progresif, hadir sejak lahir dengan hipotonia, keterlambatan perkembangan, dan ataksia. Gangguan kognitif dan motorik dapat membaik seiring waktu.

Ataksia ini berkaitan dengan gerakan mata konjugat multidireksional yang kacau akibat tumor metastatik ke serebelum. Tumor ganas yang paling umum terkait sindrom paraneoplastik ini ialah karsinoma paru.

Ataksia serebelar autosomal dominan, ketulian, dan narkolepsi ditandai oleh ataksia, ketulian sensorineural, narkolepsi dengan katapleksi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen DNMT1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia serebelar nonprogresif dengan disabilitas intelektual ditandai oleh ataksia serebelar nonprogresif berawitan dini, keterlambatan perkembangan, gangguan fungsi intelektual, dan atrofi serebelum. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CAMTA1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia serebelar autosomal dominan ini mencakup ketidakstabilan berjalan, disartria, nistagmus, dan pengejaran mata sakadik, dengan usia awal serta keparahan bervariasi dan perkembangan lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CACNA1G. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.

Ataksia serebelar autosomal dominan ini bermula pada dewasa dan berkembang lambat pada gaya berjalan serta anggota gerak, sering dengan neuropati perifer yang biasanya mengenai sistem motorik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MME. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q25.2.

Ataksia serebelar autosomal dominan ini biasanya berkembang lambat sejak dewasa; sebagian kasus dimulai lebih dini dengan keterlambatan motorik dan perawakan pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PUM1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p35.2.

Ataksia serebelar autosomal dominan ini dimulai pada pertengahan usia dewasa dengan ataksia berjalan dan/atau gejala kognitif-afektif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen STUB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Ataksia serebelar tipe Cayman ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor, tremor intensi, disartria. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ATCAY. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.3.

Ataksia spastik 1 ditandai oleh ataksia serebelar berawitan dini, spastisitas, neuropati perifer. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen VAMP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.