10.048 profil bersumber. Halaman 600 dari 838: Perawakan pendek, dismorfisme wajah, dan anomali rangka dengan atau tanpa anomali jantung 1 hingga Perikarditis ganas.
Cari atau saring profil →Gambaran klinisnya meliputi ciri wajah khas, termasuk retrusi bagian tengah wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BMP2. Gen BMP2 berada di kromosom 20p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Sindrom ini mencakup pertumbuhan berkurang, tulang panjang tipis dan pendek, dismorfisme wajah khas, kelainan gigi serta rangka, dan tidak adanya keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCUBE3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.31.
Perbaikan eksisi basa dimulai oleh DNA glikosilase yang mengikat basa berubah lalu memutus ikatan basa-gula. Endonuklease atau liase AP kemudian memotong tempat tanpa basa, diikuti pengisian celah, penghilangan residu gula-fosfat, serta ligasi.
Perbaikan eksisi nukleotida memperbaiki daerah DNA dengan aduk kimia yang mendistorsi heliks serta mengganggu replikasi dan transkripsi. Kompleks protein mendeteksi perubahan bentuk, memotong di kedua sisi lesi, membuang fragmen rusak, lalu melakukan sintesis perbaikan serta ligasi.
Ikatan silang antaruntai DNA sangat toksik bagi sel yang membelah karena dapat memicu mutasi, penataan ulang kromosom, serta kematian sel. Perbaikannya melibatkan beberapa jalur bertahap, termasuk perbaikan eksisi nukleotida, rekombinasi homolog, serta perbaikan pascareplikasi atau translesi.
Perbaikan melalui rekombinasi homolog dapat berlangsung pada patahan untai ganda maupun ujung bebas DNA. Kromosom homolog menjadi cetakan bagi perbaikan DNA selama rekombinasi.
Perbaikan mismatch mempertahankan kesetiaan genom dengan memperbaiki ketidakcocokan basa, loop insersi-delesi, serta heterologi dari replikasi atau rekombinasi. Fungsi memerlukan kompleks multimerik yang mengenali mismatch dan meneruskan sinyal ke proses perbaikan berikutnya.
Kondisi ini ditandai oleh adanya jaringan ovarium dan testis pada individu dengan kariotipe 46,XX. Ekspresi anatomis kondisi ini dapat bervariasi.
Perbedaan perkembangan seks ovotestikular ini mencakup jaringan ovarium dan testis pada individu dengan kariotipe 46,XY. Ekspresi anatomi kondisi ini dapat bervariasi.
Selama infeksi HIV, virus dapat berevolusi memakai faktor permukaan sel alternatif sebagai reseptor untuk perlekatan dan masuknya virus. Pergantian koreseptor dapat memperluas jangkauan jaringan infeksi atau memungkinkan virus mengatasi obat penghambat masuknya virus.
Sarkoma yang langka ini berasal dari perikardium. Dua tipe yang paling umum adalah angiosarkoma dan sarkoma sinovial.
Perikarditis ganas disebabkan oleh infiltrasi perikardium oleh neoplasma ganas. Diagnosisnya didasarkan pada pemeriksaan sitologi cairan perikardium atau histologi jaringan perikardium.