Katalog A–Z: halaman 598

Mycobacterium ulcerans menyebabkan infeksi pada kulit atau jaringan subkutan. Bakteri menghasilkan toksin mikolakton yang menimbulkan nekrosis lemak subkutan dan menghambat respons imun. Nodul digambarkan sebagai pembengkakan kulit yang tidak nyeri dan dapat digerakkan. Definisi menyebut kemungkinan penularan melalui serangga.

Kondisi ini merupakan penyakit urine sirup maple. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada BCKDHA, yang mengode subunit E1-alfa kompleks dehidrogenase asam alfa-keto rantai bercabang (BCKDC). Gen BCKDHA berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit urine sirup maple. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada BCKDHB, yang mengode subunit kompleks dehidrogenase asam alfa-keto rantai bercabang (BCKDC). Gen BCKDHB berada di kromosom 6q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit urine sirup maple. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada DBT, yang mengode subunit kompleks dehidrogenase asam alfa-keto rantai bercabang (BCKDC). Gen DBT berada di kromosom 1p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Penyakit vaskular termasuk penyakit sistem kardiovaskular. Penyakit terutama memengaruhi pembuluh darah, termasuk arteri, vena, dan kapiler. Pembuluh yang dimaksud membawa darah menuju dan dari jantung.

Penyakit veno-oklusif paru 2 merupakan penyakit veno-oklusif paru. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2AK4. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q15.

Sindrom ini mencakup hipogamaglobulinemia berat, defisiensi imun sel T dan B gabungan, pusat germinal kelenjar getah bening serta sel plasma jaringan yang tidak ada, oklusi pembuluh hati, dan fibrosis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SP110. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.1.

Agen yang disebut sebagai dasar infeksi adalah Barmah Forest virus (Alphavirus barmah). Lokasi yang disebut dalam definisi adalah sendi. Manifestasi yang dicantumkan meliputi demam, artralgia, ruam.

Penyakit virus Ebola termasuk infeksi virus. Demam hemoragik dikaitkan dengan Bundibugyo virus (Orthoebolavirus bundibugyoense), Sudan ebolavirus (Orthoebolavirus sudanense), Tai Forest ebolavirus (Orthoebolavirus taiense), atau Zaire ebolavirus (Orthoebolavirus zairense). Penularan melalui cairan tubuh hewan atau orang terinfeksi, benda terkontaminasi, atau peralatan medis terinfeksi. Gejala dapat mencakup demam, kelemahan, muntah, diare, dan perdarahan dalam maupun luar.

Infeksi akibat rhabdovirus genus Ledantevirus yang terutama ditularkan melalui gigitan nyamuk terinfeksi. Ditandai gejala seperti demam, sakit kepala, dan nyeri otot, serta dapat berkembang menjadi kondisi lebih berat seperti hepatosplenomegali, ensefalitis, dan demam berdarah.

Penyakit Vogt-Koyanagi-Harada termasuk penyakit autoimun kulit dan jaringan ikat. Sel T helper memediasi serangan autoimun terhadap melanosit. Akibat yang disebut ialah radang bagian dalam mata, rambut memutih, kehilangan pigmen kulit, dan meningitis.

Penyakit von Willebrand termasuk hemofilia. Kelainan herediter ini memperlambat proses pembekuan darah akibat defisiensi kualitatif atau kuantitatif faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand adalah protein multimerik yang diperlukan untuk adhesi trombosit.