Katalog A–Z: halaman 599

Penyakit von Willebrand 1 ditandai oleh defisiensi kuantitatif parsial VWF yang beredar. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen VWF. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok von Willebrand's disease.

Penyakit von Willebrand 2 ditandai oleh kelainan kualitatif protein VWF dengan kuantitas yang tidak terganggu. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen VWF. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok von Willebrand's disease.

Gambaran klinis dapat mencakup kecenderungan perdarahan (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VWF.

Gangguan koagulasi herediter yang umumnya dominan ini memiliki kelainan kualitatif faktor von Willebrand. Afinitas terhadap glikoprotein trombosit Ib alfa meningkat, agregasi trombosit meningkat, dan multimer VWF besar berkurang.

Gangguan koagulasi herediter yang umumnya dominan ini memiliki kelainan kualitatif faktor von Willebrand. Perlekatan trombosit berkurang tanpa kekurangan multimer berbobot molekul tinggi.

Gangguan koagulasi herediter yang umumnya resesif ini memiliki kelainan kualitatif faktor von Willebrand. Afinitas ikatan terhadap faktor VIII sangat berkurang dan dapat menyerupai hemofilia A ringan.

Penyakit Werdnig-Hoffmann termasuk atrofi otot spinal masa kanak-kanak. Bentuk berat ini menimbulkan kelemahan otot sejak lahir hingga usia enam bulan dan ketidakmampuan duduk tanpa bantuan. Dasarnya mutasi atau delesi salinan telomerik gen SMN, disebut SMN1, pada kromosom 5q13.

Infeksi sistemik ini disebabkan oleh bakteri gram-positif Tropheryma whipplei. Infeksi mengenai usus halus dan menyebabkan malabsorpsi.

Penyakit Wolman termasuk defisiensi lipase asam lisosomal. Onset saat bayi dengan penumpukan cepat progresif ester kolesterol dan trigliserida di seluruh tubuh. Akibat mencakup hepatosplenomegali, malnutrisi berat, ikterus, muntah, diare, dan steatorea; kematian biasanya dalam tahun pertama menurut sumber.

Penyusutan otot panggul termasuk prolaps organ genital perempuan. Massa otot dan jaringan berkurang pada dasar panggul, vagina, vulva, dan saluran kemih. Penyebab yang disebut adalah penuaan, menopause dengan penurunan estrogen, atau kombinasi keduanya.

Jaringan struktur fibril ekstraseluler berisi protein granula, serat kromatin, dan DNA yang dilepaskan neutrofil sebagai bagian respons pertahanan tubuh. Protein antimikroba seperti elastase neutrofil, cathepsin G, dan histon dapat mengikat, melumpuhkan, serta membunuh mikroba tanpa fagositosis; struktur fibril dapat membatasi efek ini secara lokal dengan mencegah difusi protein ke luar lokasi sasaran.

Penyakit perkembangan tulang ini ditandai oleh tinggi badan di bawah persentil ketiga untuk usia kronologis. Dasar genetiknya berupa mutasi gen SHOX atau SHOXY; masing-masing berada pada kromosom Xp22.33 dan Yp11.2.