KATALOG A–Z

Katalog A–Z: halaman 624

10.048 profil bersumber. Halaman 624 dari 838: Prosopagnosia hingga Protoporfiria terkait kromosom X.

Cari atau saring profil →
Kondisi kesehatan

Protoporfiria terkait kromosom X

X-Linked Protoporphyria

Porfiria dominan terkait kromosom X akibat mutasi peningkatan fungsi gen ALAS2, yang mengode 5'-aminolevulinate synthase 2, sehingga terjadi produksi berlebih protoporfirin dan penumpukannya dalam darah, hati, serta kulit. Protoporfirin berlebih dalam darah dapat menyebabkan anemia kekurangan besi, sedangkan penumpukan di hati dapat berkontribusi pada pembentukan batu empedu dan kemudian penyumbatan saluran empedu.

Indeks seluruh halaman katalog A–Z →