Katalog A–Z: halaman 625

Varian karsinoma serosa yang sangat langka dan berasal dari ovarium atau peritoneum. Ditandai pembentukan badan psamoma yang luas, ciri sitologis derajat rendah, serta invasi struktur sekitar.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen COMP.

Lesi jinak ini merupakan proliferasi sel stroma payudara. Bentuk sederhana memiliki ruang seperti celah tanpa eritrosit; bentuk fasikular atau proliferatif memiliki sel gelendong tanpa atipia.

Episode akut nyeri, bengkak, dan kemerahan, kadang disertai demam. Disebabkan endapan kristal calcium pyrophosphate pada sendi.

Kelainan metabolisme elektrolit herediter atau didapat ini ditandai oleh tubulus ginjal yang tidak dapat merespons aldosteron. Manifestasinya mencakup asidosis metabolik hiperkalemik, kehilangan garam lewat urine, dan sekresi aldosteron normal atau meningkat.

Kondisi ini merupakan pseudohipoaldosteronisme. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan garam akibat ginjal tidak merespons mineralokortikoid. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NR3C2. Gen NR3C2 berada di kromosom 4q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan pseudohipoaldosteronisme. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan garam serta konsentrasi natrium tinggi dalam keringat, tinja, dan saliva. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada salah satu dari tiga gen subunit kanal natrium epitel (ENaC), yaitu SCNN1A, SCNN1B, atau SCNN1G. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Pseudohipoparatiroidisme termasuk gangguan metabolisme logam. Terjadi resistensi organ target terhadap hormon paratiroid atau ciri osteodistrofi herediter Albright. Ciri meliputi tulang panjang tangan atau kaki memendek dan melebar, perawakan pendek, obesitas, serta wajah bulat.

Pseudohipoparatiroidisme tipe 1A merupakan pseudohipoparatiroidisme. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GNAS.

Pseudohipoparatiroidisme tipe 1B merupakan pseudohipoparatiroidisme. Gambaran klinisnya mencakup hipokalsemia. Ciri lainnya mencakup hiperfosfatemia.

Neoplasma pembuluh darah berderajat menengah ini jarang bermetastasis dan lebih sering mengenai laki-laki dewasa muda. Tumor biasanya berasal dari tungkai bawah, dengan nyeri pada sekitar separuh pasien dan multifokal pada dua pertiganya.

Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit kolon. Kondisi ini ditandai dengan obstruksi atau hambatan pada usus. Kontraksi otot yang menggerakkan makanan melalui saluran cerna mengalami gangguan.