Katalog A–Z: halaman 634

Rekombinasi DNA merupakan penataan ulang urutan DNA melalui rekombinasi homolog atau penggabungan ujung nonhomolog pada untai DNA yang terputus. Proses berperan dalam pengaturan kombinasi gen saat reproduksi, perbaikan DNA rusak, serta pemeliharaan kelangsungan sel.

Rekombinasi homolog merupakan pertukaran bahan genetik yang memerlukan daerah dengan kemiripan urutan luas pada untai DNA peserta. Proses melibatkan pemutusan untai ganda, reseksi, invasi untai, dan resolusi sambungan Holliday serta berperan dalam perbaikan DNA.

Rekombinasi meiosis merupakan pertukaran untai DNA bergantung homologi saat gametogenesis yang menghasilkan kombinasi gen unik pada gamet. Gangguan proses dapat mengakibatkan aneuploidi gamet, infertilitas, serta trisomi pada keturunan.

Rekombinasi mitotik terjadi pada sel somatik melalui pertukaran atau kehilangan segmen DNA dengan rekombinasi homolog maupun nonhomolog. Proses dapat berperan dalam pemanjangan telomer dan penyelesaian patahan akibat radiasi, bahan mutagenik, atau kolaps garpu replikasi.

Rekombinasi pergantian kelas imunoglobulin mengganti daerah konstan rantai berat dengan daerah lain dan menghilangkan daerah di antaranya. Daerah variabel tetap sama sehingga spesifisitas antigen dipertahankan, sementara interaksi efektor antibodi berubah.

Rekombinasi telomer dapat menghasilkan pemanjangan bersih telomer. Ujung 3-prime kromosom dapat menginvasi kromosom lain dan memakai urutannya sebagai cetakan bagi pemanjangan oleh DNA polimerase.

Rekombinasi V(D)J menyatukan segmen variabel dan joining pada gen imunoglobulin atau reseptor sel T, dengan kemungkinan segmen diversitas. Proses membentuk kemampuan pengode baru serta menghasilkan keragaman respons antibodi dan reseptor sel T.

Proses serentak ketika tulang lama diresorpsi dan tulang baru dibentuk. Proses ini terutama terjadi di tulang dan melibatkan osteoblas serta osteoklas.

Remodeling tulang alami berlangsung pada fokus tertentu di rangka dewasa. Pergantian matriks dan mineral tulang dimulai dengan peningkatan resorpsi osteoklastik, diikuti pembentukan tulang reaktif osteoblastik.

Karsinoma sel ginjal berarsitektur papiler yang terdiri atas clear cell. Ditandai inv(X)(p11;q12) yang menghasilkan fusi NONO (p54nrb) dan TFE3.

Karsinoma sel ginjal berarsitektur papiler yang terdiri atas clear cell. Ditandai t(X;1)(p11.2;p34) yang menghasilkan fusi gen PSF dan TFE3.

Karsinoma sel ginjal berarsitektur papiler yang terdiri atas clear cell. Ditandai t(X;1)(p11.2;q21) yang menghasilkan fusi gen PRCC dan TFE3.