Katalog A–Z: halaman 635

Gambaran klinis dapat mencakup koloboma saraf optik, penyakit ginjal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX2.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HNF1B. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi hipomagnesemia akibat kehilangan magnesium melalui ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FXYD2. Gen FXYD2 berada di kromosom 11q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi ekskresi kalsium Ca(2+) dan magnesium Mg(2+) berlebihan melalui urine. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLDN16. Gen CLDN16 berada di kromosom 3q28. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi hipomagnesemia terisolasi akibat kehilangan melalui ginjal, dengan kadar kalsium serum dan ekskresi kalsium urine normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen EGF. Gen EGF berada di kromosom 4q25.

Kondisi ini merupakan hipomagnesemia. Gambaran klinisnya meliputi kadar magnesium serum sangat rendah tanpa gangguan elektrolit lain atau kelainan ekskresi magnesium urine. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CNNM2. Gen CNNM2 berada di kromosom 10q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

RENI syndrome merupakan sindrom nefrotik familial. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SGPL1. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q21.

Replikasi DNA memisahkan dua untai heliks ganda sehingga tiap untai menjadi cetakan sintesis untai komplementer melalui pasangan basa spesifik. Cakupan konsep ini meliputi replikasi otonom, tetapi mengecualikan replikasi virus menurut definisi sumber.

Jenis perbaikan DNA ini menggunakan rekombinasi homolog untuk memperbaiki patahan kedua untai kromosom. Ujung kromosom patah yang dekat sentromer menginvasi daerah homolog pada kromosom utuh.

Cekungan ini terletak di belakang ostium tuba eustachius. Struktur merupakan lokasi asal karsinoma nasofaring yang paling umum.

Respons peradangan merupakan bagian imunitas bawaan ketika cedera jaringan memicu pelepasan mediator vasodilator, opsonisasi, serta kemotaksis. Mediator menarik leukosit dan makrofag, meningkatkan aliran serta permeabilitas pembuluh lokal, dan dapat menimbulkan edema serta nyeri.

Temuan radiologis berupa intensitas sinyal tinggi pada pencitraan berbobot difusi dengan nilai koefisien difusi semu atau ADC yang berkurang. ADC merupakan ukuran difusi molekul air dalam suatu jaringan.