Katalog A–Z: halaman 667

Sindrom 3p delesi ditandai oleh berat lahir rendah, mikrosefali, trigonosefali. Delesi gen berurutan melibatkan kromosom 3pter-p25 dalam definisi. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3.

Kromosom X tambahan menghasilkan kariotipe 47,XXX pada individu berfenotipe perempuan. Gambaran mencakup perawakan tinggi, risiko kesulitan belajar meningkat, dan perkembangan bicara atau bahasa terlambat.

Kondisi ini terjadi akibat satu kromosom Y tambahan sehingga kariotipe 47,XYY muncul pada individu dengan fenotipe laki-laki. Ditandai oleh perawakan tinggi, peningkatan risiko kesulitan belajar, dan keterlambatan perkembangan bicara serta bahasa.

Kondisi terkait kromosom X ini berkaitan dengan mutasi FGD1 pada sebagian kasus. Gambaran biasanya mencakup wajah khas, perawakan pendek, anomali kerangka, skrotum seperti selendang, dan keterlambatan perkembangan.

Sindrom ABCD ditandai oleh ketulian sensorineural. Mutasi pada gen reseptor endotelin B, yaitu EDNRB, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom ablepharon macrostomia ditandai oleh sindaktili pada tangan dan kaki, malformasi genital dan keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TWIST2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q37.

Sindrom ini mencakup celah langit-langit, koloboma, hipospadia, ketulian, perawakan pendek, dan sinostosis radius. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen TBX22. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Sindrom setelah penghentian zat yang disalahgunakan. Tanda klinis bergantung pada zat dan dapat meliputi iritabilitas, gemetar, serta muntah.

Sindrom genetik langka dengan kelainan jaringan ikat. Tandanya meliputi brachycephaly, arachnodactyly, mandibula mundur, dan kelonggaran sendi tangan serta kaki.

Gangguan langka yang mengenai permukaan volar jari. Tanda klinis berupa memar jari berulang yang spontan atau setelah trauma.

Kondisi ini merupakan sindrom Adams-Oliver. Gambaran klinisnya meliputi aplasia kutis kongenita dan kelainan transversal terminal anggota gerak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DOCK6. Gen DOCK6 berada di kromosom 19p13.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom Adams-Oliver. Gambaran klinisnya meliputi aplasia kutis kongenita dan kelainan transversal terminal anggota gerak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen EOGT. Gen EOGT berada di kromosom 3p14.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.