Katalog A–Z: halaman 669

Komplikasi penyakit rematik ini berasal dari aktivasi berlebihan dan proliferasi tidak terkendali limfosit T serta makrofag. Gambaran mencakup demam, pansitopenia, insufisiensi hati, koagulopati, dan gejala neurologis.

Sindrom genetik autosomal dominan akibat mutasi gen JAG1. Ditandai ikterus kolestatik bayi, hepatosplenomegali, ciri wajah khas, murmur jantung, malformasi tulang, dan kadang gangguan intelektual ringan.

Gangguan glikosilasi kongenital ini dimulai pada masa bayi dengan alakrima, akalasia, dan gangguan perkembangan intelektual tanpa insufisiensi adrenal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GMPPA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35.

Sindrom ini ditandai oleh alfa-talasemia didapat yang terkait dengan mielodisplasia pada banyak garis sel. Dasar genetiknya berupa mutasi somatik pada gen ATRX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Kadar triptase dalam darah meningkat pada kondisi ini. Terdapat salinan tambahan gen alfa-triptase TPSAB1 yang diwariskan. Keterlibatan dapat mencakup kulit dan jaringan ikat, sistem pencernaan, serta sistem kardiovaskular.

Definisi mengaitkan kelainan mental dan fisik berat pada anak dengan konsumsi alkohol ibu selama kehamilan. Mikrosefali, filtrum halus, bibir atas tipis, dan celah mata kecil menjadi ciri kraniofasial. Defisiensi pertumbuhan sebelum dan sesudah lahir serta gangguan fungsi sistem saraf pusat juga dicantumkan.

Paparan alkohol prenatal menjadi asal kondisi yang disebut. Sebagian besar, tetapi tidak semua, ciri gangguan pertumbuhan dan/atau kraniofasial sindrom alkohol janin terdapat pada bentuk ini. Gangguan fungsi sistem saraf pusat juga termasuk gambaran yang dicantumkan.

Sindrom ini mencakup artrogriposis, perkembangan parenkim otak yang kurang, kaki pengkor, dan keterlambatan perkembangan menyeluruh; kasus berat tidak memungkinkan kelangsungan hidup. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KIAA1109. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q27.

Sindrom herediter langka ini berpola resesif terkait kromosom X dan disebabkan mutasi SLC16A2 (MCT8). Kondisi hanya mengenai laki-laki, dengan disabilitas intelektual, hipoplasia otot, hipotonia, kontraktur, dan spastisitas.

Kehilangan rambut melibatkan kulit kepala, alis, dan bulu mata. Rambut ketiak dan rambut pubis juga hilang pada sindrom ini. Disabilitas intelektual yang dijelaskan berkisar dari ringan hingga berat.

Sindrom ini ditandai oleh alopesia, kelainan neurologis, dan endokrinopati. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RBM28. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q32.1.

Alergi dipicu oleh galaktosa-alfa-1,3-galaktosa atau alpha-gal. Sensitisasi biasanya bermula dari gigitan caplak. Gejala paling sering timbul 2 hingga 6 jam setelah memakan daging mamalia. Produk yang berasal dari mamalia juga dapat memicu gejala.