10.048 profil bersumber. Halaman 721 dari 838: Sindrom miastenik Lambert-Eaton hingga Sindrom mikro Warburg 4.
Cari atau saring profil →Kelainan pelepasan asetilkolin di sambungan neuromuskular menjadi ciri sindrom ini. Serangan autoimun terhadap kanal kalsium berpintu tegangan, yaitu VGCC, disebut sebagai mekanismenya. Kanal yang ditargetkan berada pada terminal saraf motorik presinaptik.
Kondisi herediter akibat mutasi autosomal dominan pada gen SAMD9L, yang mengode sterile alpha motif domain-containing protein 9-like. Ditandai peningkatan risiko mengalami sindrom mielodisplastik dan leukemia mielogen akut.
Sindrom mielodisplastik/leukemia mieloid akut yang ditandai keberadaan mutasi gen TP53. Terdapat 10%–19% blast pada sumsum tulang atau darah perifer.
Sindrom mielodisplastik dengan perubahan yang menginaktifkan gen TP53. Perubahan mencakup mutasi monoalelik atau bialelik TP53, atau satu mutasi TP53 bersama kehilangan salinan TP53.
Sindrom mielodisplastik yang ditandai mutasi gen SF3B1. Terdapat displasia sumsum tulang, biasanya pada satu atau lebih garis keturunan sel hematopoietik.
Keganasan hematologis yang tidak umum ini terjadi pada masa kanak-kanak. Banyak perubahan morfologis, imunofenotipik, dan genetik pada sindrom mielodisplastik dewasa juga ditemukan pada varian anak.
Kondisi hematologis pramaligna dengan sitopenia dan tanpa displasia sumsum tulang. Terdapat kurang dari 5% blast pada sumsum tulang dan kurang dari 2% blast pada darah perifer.
Definisi menyebut kekeruhan kornea, nistagmus, dan strabismus. Kontraktur fleksi siku disertai dislokasi kepala radius. Ulna dan radius digambarkan memiliki panjang yang abnormal pendek.
Gambaran klinis dapat mencakup mikrosefali, katarak (kongenital), atrofi optik, gangguan berat perkembangan intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB3GAP1.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB3GAP2. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom mikro Warburg. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB18. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom mikro Warburg. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D20. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom mikro Warburg. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.