10.048 profil bersumber. Halaman 719 dari 838: Sindrom miastenik kongenital 10 hingga Sindrom miastenik kongenital 2A.
Cari atau saring profil →Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DOK7. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAPSN. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom miastenik kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen DPAGT1.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif lambat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen ALG2.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen ALG14.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, intoleransi terhadap aktivitas fisik, insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen COL13A1.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CHRNA1.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CHRNA1.
Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia (berat), apnea. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC5A7.
Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC18A3.
Sindrom miastenik kongenital 22 merupakan sindrom miastenik kongenital. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PREPL. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p21.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHRNB1.