Katalog A–Z: halaman 723

Sindrom bawaan yang sangat jarang ini mengenai saraf kranial keenam dan ketujuh. Kelumpuhan wajah menyebabkan hilangnya ekspresi wajah dan ketidakmampuan menggerakkan mata ke arah lateral.

Sindrom langka ini memiliki delesi sebagian lengan panjang kromosom 13. Gambaran mencakup berat lahir rendah, malformasi kraniofasial atau anggota gerak, serta keterlambatan intelektual dan psikomotor.

Sindrom Mowat-Wilson ditandai oleh ciri wajah khas, disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot de novo pada gen ZEB2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q22.

Sindrom Muckle-Wells ditandai oleh artralgia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen NLRP3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q44.

Sindrom Muenke ditandai oleh makrosefali. Mutasi heterozigot P250R pada gen FGFR3 di kromosom 4p16.3 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4p16.3.

Definisi menempatkan kondisi ini sebagai bentuk sindrom Lynch. Kecenderungan kanker mengenai saluran pencernaan, saluran genitourinaria, dan kulit. Mutasi pada gen perbaikan mismatch DNA menjadi dasar genetik yang disebut.

Sindrom ini mencakup hambatan pertumbuhan prenatal, perawakan sangat pendek dengan lingkar kepala proporsional, dan kesulitan makan berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada suatu wilayah imprinting. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q11-q13.

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual dan kemampuan bicara; kondisi ini lazim disertai kelainan telinga, kehilangan pendengaran, dan dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen STAG2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq25.

Sindrom ini digambarkan dengan penuaan yang berlangsung dini. Terdapat banyak nevus berpigmen dan tidak adanya lemak subkutan wajah. Ciri lain meliputi mikrosefali, perawakan pendek, gangguan pendengaran sensorineural, dan gangguan intelektual.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SMAD4.

Disabilitas intelektual dan ketulian menjadi bagian gambaran sindrom. Kelainan mata dan leukemia sel T juga dicantumkan. Kriptorkidisme, hipospadia, dan spastisitas termasuk ciri tambahan.

Sindrom Nance-Horan ditandai oleh ciri dismorfik khas dan kelainan gigi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen NHS. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah dominan terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22.