Katalog A–Z: halaman 744

Kelainan yang jarang ini ditandai oleh episode nyeri singkat pada satu mata atau satu sisi kepala. Serangan nyeri disertai mata berair, pembengkakan kelopak, dahi berkeringat, dan hidung tersumbat.

Plak atau nodul yang nyeri dan berbatas tegas muncul mendadak. Demam, artralgia, peradangan mata, dan sakit kepala dapat menyertai lesi. Lesi oral atau genital hanya jarang disebut dalam gambaran penyakit.

Sindrom ini ditandai sinovitis, jerawat, pustulosis, hiperostosis, dan osteomielitis noninfeksius. Spektrumnya mencakup dermatosis neutrofilik aseptik yang berkaitan dengan lesi osteoartikular aseptik.

Definisi menggambarkannya sebagai bentuk demam dengue yang paling berat. Agen infeksinya adalah Dengue virus (Orthoflavivirus denguei), dengan penularan melalui gigitan nyamuk Aedes. Kolaps sirkulasi dapat disertai hipotensi, tekanan nadi sempit sebesar 20 mmHg atau kurang, atau syok nyata. Syok disebut terjadi setelah dua hingga enam hari gejala, kemudian diikuti kolaps, nadi lemah, dan kebiruan di sekitar mulut.

Sindrom syok toksik termasuk infeksi bakteri komensal. Streptococcus pyogenes atau Staphylococcus aureus menghasilkan toksin yang diserap sistemik dan memicu manifestasi sistemik. Gejala meliputi demam, ruam, hipotensi, gagal multiorgan, deskuamasi, muntah, diare, dan kelainan neurologis nonfokal.

Sindrom tangan-kaki-genital ditandai oleh kelainan urogenital. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen HOXA13. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7p15.

Sindrom ini mencakup talipes equinovarus, defek septum atrium, sekuens Robin, dan vena kava superior kiri persisten; biasanya terjadi kematian pada akhir masa prenatal atau awal masa pascanatal. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RBM10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.

Disabilitas intelektual sindromik ini ditandai oleh perawakan tinggi, penampilan wajah khas, dan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DNMT3A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3.

Sindrom langka ini memiliki telangiektasia, eritropoietin meningkat, eritrositosis, dan gammopati monoklonal. Cairan perinefrik serta pirau intrapulmoner ditemukan; kondisi paling sesuai digolongkan sebagai diskrasia sel plasma.

Sindrom ini mencakup berat lahir rendah, hipotonia, keterlambatan motorik, masalah makan pada awal kehidupan, pubertas dini, dan tinggi akhir yang jauh berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada suatu wilayah imprinting. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q32.

Sindrom ini mencakup dismorfisme kraniofasial yang bervariasi, koloboma mata, kejang, serta kelainan otak termasuk tidak adanya korpus kalosum sebagian atau seluruhnya. Definisi sumber mengaitkannya dengan mutasi gen C12ORF57; zigositas mutasi tidak ditetapkan dalam teks sumber. Gen C12ORF57 berada pada kromosom 12p13.31.

Sindrom terkait SATB2 ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga berat, kelainan gigi. Perubahan genetik yang memengaruhi gen SATB2 menjadi dasar biologis yang disebut. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom delesi kromosom.