10.048 profil bersumber. Halaman 742 dari 838: Sindrom Sifrim-Hitz-Weiss hingga Sindrom Smith-Lemli-Opitz.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CHD4. Gen CHD4 berada di kromosom 12p13.31.
Sindrom Silver-Russell termasuk gangguan fisik. Pertumbuhan intrauterin sangat terhambat dan pertumbuhan pascalahir buruk. Ciri lain meliputi wajah segitiga, dahi lebar, asimetri tubuh, dan berbagai malformasi minor.
Sindrom Simpson-Golabi-Behmel tipe 1 ditandai oleh pertumbuhan berlebihan sebelum dan setelah lahir, kelainan kraniofasial, rangka, jantung, dan ginjal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen pengode glypican-3 (GPC3). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq26.
Sindrom ini mencakup sindaktili jari kaki, telekantus, dan malformasi anogenital serta ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FAM58A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.
Sindrom sinostosis multipel ditandai oleh ketulian konduktif, ciri wajah khas, lebar. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Sindrom sinostosis multipel 1 merupakan sindrom sinostosis multipel. Gambaran klinisnya mencakup penyatuan beberapa sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NOG. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q22.
Sindrom sinostosis multipel 2 merupakan sindrom sinostosis multipel. Gambaran klinisnya mencakup penyatuan sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GDF5. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q11.
Sindrom sinostosis multipel 3 merupakan sindrom sinostosis multipel. Gambaran klinisnya mencakup penyatuan beberapa sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen FGF9. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q12.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran konduktif. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GDF6.
Sindrom Sjogren merupakan gangguan autoimun pada kelenjar ludah serta lakrimal. Infiltrat limfosit dan sel plasma merusak kelenjar, menyebabkan mulut serta mata kering; gangguan autoimun lain dapat menyertai.
Sindrom Sjögren-Larsson termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Ciri meliputi iktiosis, disabilitas intelektual, paraparesis spastik, distrofi makula, dan leukoensefalopati. Definisi menyebut mutasi homozigot atau heterozigot majemuk ALDH3A2 pada 17p11, yang mengode fatty aldehyde dehydrogenase, diwariskan autosomal resesif.
Sindrom autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi DHCR7. Defisiensi enzim 3 beta-hidroksisterol-delta 7-reduktase menyebabkan gangguan sintesis kolesterol.