Katalog A–Z: halaman 753

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen KCNH1, yang mengode potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Ditandai fibromatosis gingiva, kuku tangan abnormal, dan ciri wajah khas.

Satu atau beberapa tumor yang disebut gastrinoma terbentuk di pankreas, duodenum, atau keduanya. Tumor mengeluarkan gastrin secara berlebihan. Gastrin dijelaskan sebagai hormon yang merangsang produksi asam oleh lambung.

Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SON. Gen SON berada di kromosom 21q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Adenokarsinoma ini berasal dari rongga hidung dan sinus paranasal. Gambaran histologinya menyerupai adenokarsinoma intestinal.

Adenokarsinoma tipe intestinal ini berasal dari saluran sinonasal. Lesi memiliki pola pertumbuhan tubulokelenjar.

Adenokarsinoma tipe intestinal yang berasal dari saluran sinonasal. Ditandai adanya campuran beberapa pola pertumbuhan.

Adenokarsinoma tipe intestinal ini berasal dari saluran sinonasal. Sel kelenjar ganas mengandung musin di dalam sitoplasma.

Adenokarsinoma ini berasal dari saluran sinonasal. Lesi tidak memiliki ciri yang menyerupai adenokarsinoma intestinal.

Adenokarsinoma rongga hidung dan sinus paranasal ini tidak menyerupai adenokarsinoma kelenjar saliva. Kelompok mencakup tipe intestinal dan nonintestinal.

Adenokarsinoma ini berasal dari kelenjar seromusinosa dan epitel permukaan rongga hidung serta sinus paranasal. Morfologi menyerupai adenokarsinoma kelenjar saliva mayor atau minor.

Humerus dan radius menyatu secara unilateral atau bilateral pada tingkat siku. Defisiensi ulna serta karpal atau metakarpal dapat hadir atau tidak hadir. Gerak siku hilang dan dalam banyak kasus fungsi lengan tidak memadai.

Kelainan genetik yang jarang ini ditandai oleh malformasi tangan dan kaki. Kelainannya mencakup penambahan jumlah jari dan penyatuan beberapa jari menjadi satu jari besar.