Katalog A–Z: halaman 752

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen WIPF1, yang mengode WAS/WASL-interacting protein family member 1. Ditandai infeksi berulang, eksem, trombositopenia, dan disfungsi sel T serta sel NK.

Sindrom Wolf-Hirschhorn ditandai oleh ciri kraniofasial khas, hipotonia dan disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah delesi hemizigot pada kromosom 4p16.3. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4p16.3.

Gangguan konduksi jantung dengan pre-eksitasi ventrikel pada EKG, interval PR pendek, dan QRS panjang dengan gelombang delta. Sebagian besar tanpa gejala, tetapi dapat mengalami palpitasi, sesak napas, atau sinkop selama episode takikardia.

Gambaran klinis dapat mencakup atrofi optik, ketulian. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WFS1.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural, atrofi optik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CISD2.

Sindrom ini mencakup hipogonadisme, alopesia, diabetes melitus, defisit intelektual, serta tanda ekstrapiramidal dengan gerakan koreoatetosis dan distonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DCAF17. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q31.1.

Sindrom X rapuh termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom. Ciri mencakup disabilitas intelektual sedang hingga berat, makroorkidisme, wajah panjang, telinga besar, dan rahang menonjol. Definisi menyebut pewarisan terkait X dan hilangnya fungsi FMR1.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen AHDC1. Gen AHDC1 berada di kromosom 1p36.1-p35.3.

Sindrom yang jarang ini ditandai oleh beberapa kromosom X dan satu kromosom Y. Manifestasinya mencakup perawakan pendek, disabilitas intelektual, hipogonadisme, testis tidak turun, ginekomastia, dan hipotonia.

Sindrom Yunis-Varon ditandai oleh kelainan rangka. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FIG4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6q21.

Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan, mikrosefali progresif, perawakan pendek, dan ciri dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WLS. Gen WLS berada di kromosom 1p31.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kelompok kelainan herediter autosomal resesif yang jarang ini ditandai oleh berkurang atau tidak adanya peroksisom dalam jaringan. Manifestasinya mencakup pembesaran hati, kelainan wajah, disabilitas intelektual, kejang, dan hipotonia.