Katalog A–Z: halaman 751

Perawakan pendek dan brakisefali menjadi ciri sindrom ini. Kelainan wajah lain, brakidaktili, dan kekakuan sendi juga dicantumkan. Kelainan mata yang khas termasuk bagian gambaran kondisi.

Sindrom Werner termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom progeroid. Penuaan dini disertai ciri terkait usia seperti aterosklerosis, katarak, osteoporosis, kalsifikasi jaringan lunak, dan rambut menipis, beruban, atau hilang. Dasarnya mutasi WRN pada kromosom 8 menurut definisi.

Sindrom defisiensi nutrisi ini memiliki dasar berupa defisiensi tiamin. Manifestasi mencakup oftalmoplegia, ataksia, dan perubahan status mental. Gangguan ingatan berat bermula akut tanpa disfungsi kemampuan intelektual.

Sindrom WHIM 1 ditandai oleh neutropenia, hipogamaglobulinemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CXCR4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q22.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi. Gambaran klinisnya meliputi neutropenia kronis dan mielokateksis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CXCR2. Gen CXCR2 berada di kromosom 2q35. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen POGZ. Gen POGZ berada di kromosom 1q21.3.

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual berat, mikrosefali, dan eksotropia. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xq13-q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Kondisi dominan terkait kromosom X akibat mutasi gen ZC4H2, yang mengode zinc finger C4H2 domain-containing protein. Ditandai artrogriposis neurogenik akibat berkurangnya gerakan janin.

Sindrom Williams-Beuren termasuk penyakit autosomal dominan, sindrom delesi kromosom, dan sindrom. Disabilitas intelektual ringan hingga sedang dan kesulitan visuospasial disertai dahi lebar, hidung pendek berujung lebar, pipi penuh, dan mulut lebar. Dasarnya delesi hemizigot 1,5–1,8 Mb pada kromosom 7q11.23.

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual, obesitas batang tubuh, dan ginekomastia. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen LAS1L. Gen LAS1L berada di kromosom Xq12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen MMP14.

Sindrom imunodefisiensi terpaut X yang jarang, dengan eksim, trombositopenia, dan infeksi piogenik berulang. Sindrom ini hanya dijumpai pada anak laki-laki muda.