Katalog A–Z: halaman 79

Gambaran klinisnya meliputi brakisefali. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RPS23. Gen RPS23 berada di kromosom 5q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Neoplasma musinosa papiler intraduktal pankreas ini berasal dari cabang duktus pankreas utama. Neoplasma biasanya memiliki perilaku indolen.

Gambaran klinis dapat mencakup epilepsi, disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen BCKDK.

Cacat kongenital leher ini timbul pada perkembangan embrio awal. Kelainan perkembangan lengkung faring dapat menimbulkan kista atau celah di sisi leher.

Tumor yang jarang ini bersifat jinak, berbatas tegas atau berkapsul, serta muncul di leher pada dewasa. Tumor mengandung sel gelendong, pulau epitel, dan jaringan lemak.

Varian langka karsinoma lobular payudara invasif ini memiliki sel ganas menyerupai histiosit dengan sitoplasma pucat. Sel membentuk lembaran atau pola linear dan diferensiasi apokrin dapat ditemukan.

Limfoma sel besar anaplastik yang langka ini berkembang pada individu dengan implan payudara. Gambaran biasanya berupa cairan seroma antara implan dan kapsul fibrosa di sekitarnya.

Karsinoma neuroendokrin ini berasal dari payudara. Sarang padat dan trabekula mengandung sel neuroendokrin besar, sel gelendong, dan sel plasmasitoid.

Pelebaran segmental pohon bronkus yang tidak dapat pulih ini menyebabkan akumulasi sekret dan penyumbatan. Definisi sumber menyebut infeksi bakteri sebagai penyebab yang paling umum.

Bronkiektasis yang berkembang pada pasien dengan riwayat tuberkulosis paru. Biasanya terkait jaringan parut yang telah sembuh, tetapi kadang terlihat pada tuberkulosis paru aktif.

Bronkiolitis termasuk penyakit bronkus dan penyakit paru. Virus dan bakteri menyebabkan radang bronkiolus, saluran udara terkecil paru. Gejala mencakup batuk, mengi, sesak, demam, pelebaran cuping hidung pada bayi, dan kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen.

Bronkiolitis obliterans termasuk penyakit bronkus dan penyakit paru interstisial. Peradangan dan fibrosis menyebabkan obstruksi bronkiolus. Penyakit muncul sebagai komplikasi berbagai kondisi paru atau cedera fisiologis.