Katalog A–Z: halaman 78

Gambaran klinis dapat mencakup displasia tulang rangka, skoliosis, platispondili (ringan), perawakan pendek. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LTBP3.

Temuan elektrokardiografi berupa denyut jantung yang sangat lambat dan berasal dari nodus sinus. Ambang batas berbeda tersedia untuk kelompok usia, jenis kelamin, dan populasi pasien.

Brakidaktili tipe A1B memiliki falang tengah yang pendek pada semua jari, serta falang proksimal pendek pada ibu jari tangan dan ibu jari kaki. Perawakan tetap normal dan penyakit dikaitkan dengan variasi wilayah 5p13.3-p13.2.

Brakidaktili tipe A2 memiliki malformasi falang tengah telunjuk dan anomali jari kedua kaki. Dasar genetik yang dijelaskan mencakup mutasi heterozigot BMPR1B atau GDF5, maupun duplikasi heterozigot unsur pengatur BMP2.

Brakidaktili tipe A4 memiliki pewarisan autosomal dominan. Falang tengah kurang berkembang dengan brakimesofalangi terutama pada jari kedua dan kelima, disertai talipes kalkaneovalgus kongenital.

Brakidaktili tipe A6 ditandai brakimesofalangi dan anggota gerak pendek dengan pemendekan mesomelik. Falang kedua tidak terbentuk atau kurang berkembang, sementara falang lainnya mengalami sinostosis dan dapat ditemukan koalisi karpal serta tarsal.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ROR2. Kelainan ini termasuk kelompok brakidaktili.

Gambaran klinis dapat mencakup sindaktili. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen NOG.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GDF5. Kelainan ini termasuk kelompok brakidaktili. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HOXD13. Kelainan ini termasuk kelompok brakidaktili. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HOXD13. Kelainan ini termasuk kelompok brakidaktili.

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PTHLH.