Katalog A–Z: halaman 829

Subtipe sindrom Usher autosomal resesif ini disebabkan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ADGRV1. Kondisi juga dapat berasal dari mutasi digenik bialelik ADGRV1 dan PDZD7.

Usus merupakan bagian saluran gastrointestinal di antara lambung dan anus. Usus mencakup usus halus serta usus besar.

Usus halus merupakan bagian usus di antara pilorus dan sekum, panjangnya sekitar 20 kaki dan mencakup duodenum, jejunum, serta ileum. Fungsi utamanya menyerap zat gizi ketika makanan bergerak menuju usus besar.

Neoplasma ganas dengan diferensiasi sel epiteloid perivaskular ini berasal dari korpus uterus. Lesi biasanya besar dengan atipia inti nyata, pleomorfisme, aktivitas mitosis meningkat, nekrosis, dan tepi infiltratif.

Neoplasma yang biasanya jinak ini berasal dari korpus uterus. Gambaran menyerupai tumor sex cord ovarium.

Kistadenoma ini berasal dari ligamentum latum atau ligamentum uterus lainnya. Permukaan bagian dalam kista memiliki penjuluran papiler kecil.

Uterus merupakan organ berongga, berdinding tebal, dan berotot di dalam rongga pelvis perempuan. Sel telur yang telah dibuahi berimplantasi di uterus, tempat janin berkembang selama kehamilan.

Gangguan metabolik herediter ini ditandai kadar galaktosa darah meningkat. Gambaran mencakup gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kerusakan hati dan ikterus, katarak, atau kegagalan ovarium.

Gambaran klinis dapat mencakup koloboma, disabilitas intelektual, gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen YAP1.

Proses peradangan yang mengenai sebagian atau seluruh uvea. Penyebabnya meliputi agen inflamasi dan penyakit sistemik, termasuk herpes simplex dan lupus eritematosus sistemik.

Uveitis anterior ini muncul mendadak, biasanya pada satu sisi, dengan nyeri, eritema, fotofobia, dan pandangan kabur. Kondisi sering berkaitan dengan HLA-B27, dengan atau tanpa spondiloartritis.

Uveitis supuratif termasuk uveitis. Radang dan pembentukan nanah mengenai uvea, yang terdiri atas iris, badan siliar, dan koroid; gejala meliputi nyeri, pandangan kabur, dan mata merah. Biasanya disebabkan infeksi, terutama bakteri setelah operasi atau trauma.