Vaskulopati retina dengan leukodistrofi serebral
retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophyPenyakit pembuluh darah ini dimulai pada dewasa dengan endotelopati mikrovaskular yang menyebabkan degenerasi sistem saraf pusat, kehilangan penglihatan progresif, stroke, gangguan motorik, dan penurunan kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TREX1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31.