Katalog A–Z: halaman 833

Infeksi parasit akibat cacing yang ditemukan pada hewan domestik. Pada manusia larva nematoda masuk dari usus halus ke sistem portal dan menyebar ke organ viseral, menimbulkan peradangan.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan perkembangan intelektual dengan tingkat yang bervariasi, keterlambatan bicara, keterlambatan motorik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CNOT1.

Bentuk rakitis autosomal resesif ini disebabkan mutasi yang menonaktifkan gen CYP2R1. Gen mengode enzim hati yang mengubah vitamin D menjadi 25-hydroxyvitamin D, prekursor calcitriol.

Distrofi retina herediter ini ditandai oleh hipopigmentasi dan hiperpigmentasi korioretina abnormal, biasanya melingkar 360 derajat antara vena vorteks dan ora serrata, disertai kelainan perkembangan mata lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BEST1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q12.3.

Kondisi ini dikelompokkan sebagai penyakit pembuluh darah retina. Pembentukan pembuluh darah pada tepi retina terhambat. Perdarahan pembuluh darah retina menjadi ciri lain yang dicantumkan.

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen FZD4, yang mengode frizzled-4. Ditandai fenotipe yang bervariasi akibat perkembangan pembuluh darah retina yang tidak lengkap.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen LRP5. Kelainan ini termasuk kelompok vitreoretinopati eksudatif.

Leukokoria, strabismus, dan kehilangan penglihatan menjadi ciri kondisi. Vitreus primer dan pembuluh darah hialoid gagal mengalami regresi. Kegagalan regresi terjadi selama perkembangan embrio.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural (ringan, kongenital). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GJB2.

Tulang tengkorak tipis berbentuk trapesium, berpasangan atau tidak, pada dasar rongga hidung. Membentuk bagian posterior dan inferior septum hidung.

Vulva merupakan bagian genital perempuan yang terlihat dari luar di sekitar muara uretra dan vagina. Vulva mencakup klitoris serta labia bagian dalam dan luar.

Lesi intraepitel skuamosa vulva ini berkaitan dengan infeksi HPV. Lesi menunjukkan kelainan pematangan serta hiperkromasia inti.