10.048 profil bersumber. Halaman 99 dari 838: Craniolenticulosutural dysplasia hingga Cylindrical spirals myopathy.
Cari atau saring profil →Gambaran klinisnya meliputi dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi pada SEC23A yang mengganggu jalur sekresi kolagen dan menimbulkan distensi retikulum endoplasma serta kelainan tulang. Gen SEC23A berada di kromosom 14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Craniosynostosis-scoliosis syndrome merupakan gangguan metabolisme vitamin. Gambaran klinisnya mencakup kraniosinostosis koronal. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen DHRS3. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.
Kelompok displasia tulang sklerotik ini memiliki sklerosis nyata pada kubah tengkorak dan tulang panjang. Sebagian besar kasus disebabkan mutasi SOST atau LRP5.
Gambaran klinis dapat mencakup akantosis nigrikans. Dasar molekulernya adalah mutasi missense heterozigot pada gen FGFR3.
Crowning merupakan tanda khas kelahiran yang segera terjadi pada tahap kedua persalinan. Bagian kepala janin yang terdepan tampak dan dikelilingi erat oleh dinding vagina ibu.
Serat saraf dari korteks menuju tegmentum, substansi abu-abu pons, dan sumsum tulang belakang. Membentuk berkas serat corticofugal memanjang di kedua sisi garis tengah permukaan ventral otak tengah.
Culler-Jones syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hipopituitarisme. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GLI2. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q14.
Tumor sel dendritik sangat langka ini mengenai kulit. Sel gelendong sampai oval memiliki fenotipe menyerupai sel Langerhans.
Lesi dermis dan subkutan langka ini berasal dari perkembangan abnormal melanosit turunan krista neural. Lesi mengenai kepala dan leher, dengan kecenderungan pada kulit kepala.
Kelainan bawaan atau didapat ini mengenai serabut elastis kulit. Hilangnya elastisitas menyebabkan kulit menjadi longgar dan berlipat.
Fibroblas ini mengekspresikan CXCL12 dalam kadar tinggi dan menyekresikan kolagen tipe III. Penjuluran sel membentuk jaringan serabut retikular yang dapat berperan menjaga sel punca hematopoietik.
Cylindrical spirals myopathy merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Ciri lainnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.