Katalog A–Z: halaman 97

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMGNT1. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKRP. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LARGE. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A7

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ISPD. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMGNT2. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital nongoitrous hypothyroidism 3

Kondisi ini merupakan hipotiroidisme kongenital. Gambaran klinisnya meliputi resistensi terhadap tirotropin dengan pewarisan autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada ulangan tandem pendek TTTG(4) intergenik nonpengode yang spesifik tiroid. Ulangan tandem pendek yang disebut dalam definisi berada di kromosom 15q25.1.

Congenital nongoitrous hypothyroidism 4

Kondisi ini merupakan hipotiroidisme kongenital. Gambaran klinisnya meliputi defisiensi tiroid permanen sejak lahir akibat kekurangan sintesis TSH. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TSHB. Gen TSHB berada di kromosom 1p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

5 fakta bersumber

Congenital nonprogressive movement disorder with ataxia and eye movement abnormalities

Congenital nonprogressive movement disorder with ataxia and eye movement abnormalities merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ESRRG. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q41.

Congenital stationary night blindness autosomal dominant 1

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen RHO. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PDE6B. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Congenital stationary night blindness autosomal dominant 3

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GNAT1. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Anatomi

Conventional Dendritic Cell

Subkelompok sel dendritik ini berasal dari prekursor mieloid. Sel mengekspresikan toll-like receptor 2 dan 4 serta menyekresikan interleukin-12.