Katalog A–Z: halaman 98

Penyakit jantung akibat penyakit paru primer. Paling sering berupa hipertrofi ventrikel kanan dan juga dapat menyebabkan gagal ventrikel kanan.

Kelainan bawaan jantung yang jarang ini ditandai oleh keberadaan tiga ruang atrium. Atrium kanan atau kiri terbagi menjadi dua bagian oleh jaringan fibromuskular atau membran.

Gambaran klinis dapat mencakup epilepsi, makrosefali. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNTNAP2.

Gambaran klinis dapat mencakup hipertensi, kelelahan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen SERPINA6.

Gejala menetap dalam jangka panjang dan berfluktuasi pada individu yang mengalami COVID-19. Definisi sumber menyebut gejala bertahan melewati tiga hingga empat minggu. Gejala yang disebut meliputi hilangnya penciuman atau pengecapan, sesak, kelelahan, sulit berkonsentrasi, gangguan memori, dan palpitasi.

Penyakit berkaitan dengan SARS-CoV-2, suatu subtipe Betacoronavirus pandemicum. Demam serta batuk termasuk dalam gejala yang dijelaskan. Sesak napas merupakan gejala lain yang disebut.

Definisi sumber mencantumkan saturasi oksigen kurang dari 90% saat menghirup udara ruangan sebagai salah satu alternatif gambaran. Alternatif frekuensi napas yang disebut adalah >30/menit pada dewasa dan anak >5 tahun; ≥60/menit pada anak <2 bulan; ≥50/menit pada usia 2–11 bulan; atau ≥40/menit pada usia 1–5 tahun. Tanda distres napas berat mencakup penggunaan otot bantu dan ketidakmampuan menyelesaikan kalimat; pada anak dapat berupa tarikan dinding dada sangat berat, merintih, atau sianosis sentral.

Gangguan autosomal resesif ini berkaitan dengan mutasi sedikitnya satu gen WDR35, IFT122, WDR19, atau IFT43. Kelainan khas wajah dan tengkorak menyertai kelainan perkembangan struktur turunan ektoderm.

Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1 merupakan sindrom dismorfisme kraniofasial, anomali rangka, dan disabilitas intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen TMCO1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q24.

Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 merupakan sindrom dismorfisme kraniofasial, anomali rangka, dan disabilitas intelektual. Gambaran klinisnya mencakup celah bibir. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen RAB5IF. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q11.

Gambaran klinis dapat mencakup hipertelorisme, gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX3.

Craniofaciocardiohepatic syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup celah orofasial. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen AMOTL1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q21.