10.048 profil bersumber. Halaman 140 dari 838: Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 23 hingga Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 81.
Cari atau saring profil →Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh IQ verbal yang berkurang, tetapi bukan IQ performa. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq23-q24.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen PAK3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq23.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat ringan hingga sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GDI1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini tidak progresif pada masa kanak-kanak, disertai telinga besar dan sederhana, tangan relatif besar, serta perilaku normal. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3-p11.21.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat sedang pada sebagian besar pasien. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq25-q26.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual dengan derajat sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3-p11.21.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga sedang tanpa ciri dismorfik yang konsisten. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen TSPAN7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini sedang hingga berat dan tidak progresif pada laki-laki; pada perempuan, kemampuan intelektual berkisar dari disabilitas sedang hingga normal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ACSL4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq23.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga sedang pada laki-laki. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini mencakup disabilitas intelektual sedang hingga berat, masalah bicara berat, dan perilaku agresif. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq12-q21.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini mencakup disabilitas intelektual dengan derajat sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.2-q12.