10.048 profil bersumber. Halaman 141 dari 838: Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 84 hingga Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 99.
Cari atau saring profil →Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual yang tidak spesifik. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3-q22.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq24.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan yang berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual yang tidak progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen FTSJ1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen DLG3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq13.1.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq13.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga sedang dan makrosefali. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen BRWD3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat ringan hingga sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SYP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga sedang dengan keterlambatan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ZNF711. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini mencakup keterlambatan psikomotorik, kemampuan bicara buruk, kelainan perilaku, pertumbuhan kurang, dismorfisme wajah, dan sering kejang dini; laki-laki umumnya terkena lebih berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen NEXMIF. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq13.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan, hipotonia, dan kelainan perilaku yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen USP9X. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.