10.048 profil bersumber. Halaman 142 dari 838: Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X dan ARX hingga Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Cabezas.
Cari atau saring profil →Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat sedang hingga sangat berat, dengan ciri tambahan yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ARX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.3.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual berat, mutisme, dan epilepsi. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xp11.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual ringan hingga berat dan ciri autistik. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen UPF3B. Gen UPF3B berada di kromosom Xq24.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan perkembangan motorik serta tidak berkembangnya kemampuan berbicara. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xp21.1-p11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor, disabilitas intelektual, dan gangguan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NONO. Gen NONO berada di kromosom Xq13.
Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X 5 ditandai oleh disabilitas intelektual, hidrosefalus, kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen AP1S2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp22.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual, obesitas, dan hipogonadisme. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xp11.3-q22.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual sedang dengan habitus tubuh astenik yang kemunculannya bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen GRIA3. Gen GRIA3 berada di kromosom Xq25.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan derajat gangguan intelektual bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen GLRA2. Gen GLRA2 berada di kromosom Xp22.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual ringan yang berkaitan dengan koreoatetosis dan perilaku abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen HSD17B10. Gen HSD17B10 berada di kromosom Xp11.22.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual dengan perawakan pendek yang kemunculannya bervariasi. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xq13.2.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual, pengecilan massa otot, dan perawakan pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CUL4B. Gen CUL4B berada di kromosom Xq24.