10.048 profil bersumber. Halaman 139 dari 838: Disabilitas intelektual hingga Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 21.
Cari atau saring profil →Kondisi ini diklasifikasikan sebagai gangguan perkembangan spesifik. Terdapat keterbatasan bermakna dalam fungsi mental. Perilaku adaptif juga terbatas, termasuk komunikasi, perawatan diri, dan keterampilan sosial.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini sedang hingga berat pada laki-laki, dengan derajat disabilitas intelektual yang bervariasi pada perempuan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen IQSEC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.22.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen KIF4A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq13.1.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MID2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual dan kelainan ciri wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen KLHL15. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.11.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual ringan hingga berat, kejang bervariasi, kemampuan bicara buruk atau tidak ada, dan masalah perilaku pada laki-laki. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen FRMPD4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat ambang hingga sedang, dengan kemampuan bicara buruk atau tidak ada yang bervariasi serta masalah perilaku. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen USP27X. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat ringan hingga sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen CXorf56. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq24.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual sedang dan gangguan kemampuan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3-q13.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen RPS6KA3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ringan hingga sedang pada laki-laki dan ringan pada perempuan; laki-laki relatif pendek, berkepala besar, serta memiliki beberapa ciri wajah dan volume testis besar. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.3.
Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini mencakup spektrum gangguan neurologis kognitif, dari disabilitas intelektual sedang hingga autisme dengan fungsi tinggi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen IL1RAPL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.3-p21.2.