10.048 profil bersumber. Halaman 143 dari 838: Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Chudley-Schwartz hingga Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Turner.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual sedang, kejang, dan dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xq21.33-q23.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual berat dengan manifestasi klinis bervariasi, termasuk spastisitas. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen KDM5C. Gen KDM5C berada di kromosom Xp11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual ringan hingga sedang dan epilepsi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ATP6AP2. Gen ATP6AP2 berada di kromosom Xp11.
Disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X tipe Lubs ditandai oleh disabilitas intelektual sedang hingga sangat berat, hipotonia pada masa bayi, ciri dismorfik ringan. Duplikasi atau triplikasi gen MECP2 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual berat dan mikrosefali dengan hipoplasia pons serta serebelum. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau delesi pada gen CASK. Gen CASK berada di kromosom Xp11.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual dengan ciri dismorfik, termasuk kepala besar dan alis yang menyatu. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen UBE2A. Gen UBE2A berada di kromosom Xq24.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual dan habitus marfanoid. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ZDHHC9. Gen ZDHHC9 berada di kromosom Xq26.1.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual sedang, obesitas, dan makroorkidisme. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RBMX. Gen RBMX berada di kromosom Xq26.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi mikrosefali, keterlambatan bicara, dan perawakan pendek yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xq12-q21.31.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual ringan hingga sedang, wajah panjang, dan ujung hidung lebar. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen PHF8. Gen PHF8 berada di kromosom Xp11.22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual ringan hingga sangat berat disertai asimetri wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SMS. Gen SMS berada di kromosom Xp22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.
Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual sedang hingga berat pada anak laki-laki dan sedang pada anak perempuan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen HUWE1. Gen HUWE1 berada di kromosom Xp11.22.