Kondisi kesehatan
Diskinesia dengan keterlibatan orofasial
Dyskinesia with Orofacial InvolvementKondisi genetik terkait mutasi gen ADCY5, yang mengode adenylate cyclase 5. Ditandai gerakan involunter abnormal dengan keterlibatan orofasial.
Katalog A–Z: halaman 146
10.048 profil bersumber. Halaman 146 dari 838: Diskinesia dengan keterlibatan orofasial hingga Diskinesia silia primer 19.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 1
primary ciliary dyskinesia 1Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, situs inversus. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen DNAI1.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 10
primary ciliary dyskinesia 10Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein dalam, otitis media kronis, pneumonia (berulang), situs inversus (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen KTU.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 11
primary ciliary dyskinesia 11Gambaran klinis dapat mencakup infeksi saluran napas berulang, bronkiektasis, perawakan pendek. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RSPH4A.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 12
primary ciliary dyskinesia 12Gambaran klinis dapat mencakup infeksi saluran napas berulang, bronkiektasis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen RSPH9.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 13
primary ciliary dyskinesia 13Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRRC50.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 14
primary ciliary dyskinesia 14Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein dalam. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CCDC39.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 15
primary ciliary dyskinesia 15Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein dalam, infeksi saluran napas berulang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CCDC40.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 16
primary ciliary dyskinesia 16Gambaran klinis dapat mencakup tidak adanya lengan dinein luar pada silia, situs inversus (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DNAL1.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 17
primary ciliary dyskinesia 17Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, distres pernapasan, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CCDC103.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 18
primary ciliary dyskinesia 18Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein dalam, infeksi sinus dan paru berulang, infertilitas pria, situs inversus (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen HEATR2.
Kondisi kesehatan
Diskinesia silia primer 19
primary ciliary dyskinesia 19Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein dalam, infeksi sinus dan paru kronis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen LRRC6.