10.048 profil bersumber. Halaman 144 dari 838: Disabilitas intelektual sindromik terkait X 99 terbatas pada perempuan hingga Disgenesis retikular.
Cari atau saring profil →Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan psikomotorik, disabilitas intelektual ringan hingga sedang, dan berbagai anomali kongenital tambahan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen USP9X. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.
Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup disabilitas intelektual berat, hiperaktivitas, keterlambatan bahasa, dislokasi panggul kongenital, perawakan pendek, kifosis, dan infeksi pernapasan berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SHROOM4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.22.
Disautonomia familial termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter serta penyakit autosomal resesif. Degenerasi progresif neuron sensorik dan otonom bermula saat lahir atau neonatal, mengganggu persepsi nyeri dan suhu serta menyebabkan disautonomia berat. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen ELP1 pada kromosom 9q31.
Lapisan dinding arteri karotis terpisah secara spontan atau akibat trauma. Manifestasi dapat berupa sakit kepala, nyeri leher, kehilangan penglihatan sementara, atau strok iskemik.
Disentri termasuk penyakit infeksi usus. Radang usus, khususnya kolon, dapat disebabkan iritan kimia, bakteri, protozoa, atau cacing parasit. Penyakit menimbulkan diare berat dengan keluarnya lendir dan darah.
Kelainan koagulasi akibat abnormalitas fibrin yang menghasilkan pembentukan bekuan yang tidak sempurna. Kelainan dapat bersifat herediter atau didapat.
Disfungsi kognitif merupakan gangguan atau terhambatnya proses kognitif. Kelompok gangguannya berkaitan dengan fungsi intelektual dan pemrosesan informasi.
Disfungsi memori merupakan gangguan atau terhambatnya proses ingatan. Kondisi ini merujuk pada ketidakmampuan menyimpan dan mengambil kembali informasi.
Kondisi ini merupakan disfungsi traktus kortikospinal atau piramidal pada sumsum tulang belakang. Gejalanya mencakup peningkatan tonus otot tungkai, hiperrefleksia, tanda Babinski positif, dan penurunan koordinasi motorik halus.
Disgenesis gonad campuran termasuk disgenesis gonad. Sel primordial pada kelenjar embrio yang berkembang hilang progresif sehingga gonad sangat hipoplastik dan tidak berfungsi baik. Hasil yang disebut ialah satu gonad berdiferensiasi dan gonad garis atau testis garis pada sisi lainnya.
Disgenesis gonad lengkap 46,XY termasuk disgenesis gonad. Kariotipe normal 46,XY disebut dalam definisi. Sel germinal pada gonad embrio yang sedang berkembang hilang secara progresif.
Disgenesis retikular ditandai oleh limfopenia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen pengode mitochondrial adenylate kinase 2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.