10.048 profil bersumber. Halaman 147 dari 838: Diskinesia silia primer 2 hingga Diskinesia silia primer 3.
Cari atau saring profil →Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, infeksi saluran napas berulang, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DNAAF3.
Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, infeksi sinus dan paru kronis, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CCDC114.
Gambaran klinis dapat mencakup tidak adanya penghubung neksin, infeksi sinus dan paru kronis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DRC1.
Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein dalam, infeksi saluran napas berulang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ZMYND10.
Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, distres pernapasan, situs inversus (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARMC4.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RSPH1. Kelainan ini termasuk kelompok diskinesia silia primer. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, bronkiektasis, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DYX1C1.
Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, distres pernapasan (neonatal), bronkiektasis, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C21ORF59.
Gambaran klinis dapat mencakup distres pernapasan (neonatal), bronkiektasis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CCDC65.
Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein dalam, bronkiektasis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPAG1.
Gambaran klinis dapat mencakup jumlah silia yang berkurang, infeksi saluran napas berulang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CCNO.
Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, situs inversus (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH5.