10.048 profil bersumber. Halaman 148 dari 838: Diskinesia silia primer 30 hingga Diskinesia silia primer 42.
Cari atau saring profil →Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, bronkiektasis, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CCDC151.
Gambaran klinis dapat mencakup hampir tidak adanya jari-jari radial silia, infertilitas. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RSPH3.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen GAS8. Kelainan ini termasuk kelompok diskinesia silia primer. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup infeksi sinus dan paru berulang, infertilitas pria. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DNAJB13.
Gambaran klinis dapat mencakup kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TTC25.
Diskinesia silia primer ini mencakup tidak adanya lengan dinein luar, kelainan lengan dinein dalam, penyakit saluran napas kronis, infeksi sinopulmoner berulang, infertilitas laki-laki, dan kelainan lateralitas pada sekitar separuh pasien. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen PIH1D3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.3.
Diskinesia silia primer ini mencakup kehilangan nyata lengan dinein dalam dan luar, penyakit saluran napas kronis, infeksi sinopulmoner berulang, dan kelainan lateralitas pada sekitar separuh pasien. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP300. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q22.1.
Diskinesia silia primer ini mencakup kelainan kinetik silia pada sebagian pasien, infeksi sinopulmoner kronis segera setelah lahir, dan kelainan lateralitas pada sekitar separuh pasien. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRRC56. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.5.
Diskinesia silia primer 4 ditandai tidak adanya sebagian lengan dinein dalam dengan kejadian situs inversus yang bervariasi. Dasar genetik yang disebutkan adalah variasi wilayah kromosom 15q13.1-q15.1.
Diskinesia silia primer ini mencakup kelainan halus pada pembengkokan bagian distal silia, pembersihan silia berkurang secara in vitro, fenotipe pernapasan relatif ringan, dan kelainan lateralitas pada semua pasien yang dilaporkan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p12.
Diskinesia silia primer ini ditandai oleh pola denyut silia hiperkinetik, kelainan orientasi silia, sinusitis kronis, otitis media, dan bronkiektasis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GAS2L2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q12.
Diskinesia silia primer ini mencakup silia motil multipel epitel pernapasan yang sangat berkurang atau tidak ada, insufisiensi pernapasan segera setelah lahir, infeksi pernapasan berulang, dan tidak adanya kelainan lateralitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MCIDAS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q11.2.