10.048 profil bersumber. Halaman 149 dari 838: Diskinesia silia primer 43 hingga Diskinesia silia primer 53.
Cari atau saring profil →Diskinesia silia primer ini mencakup pembentukan silia motil multipel yang berkurang, insufisiensi pernapasan segera setelah lahir, infeksi pernapasan berulang, infertilitas yang bervariasi, dan kelainan lateralitas pada sekitar separuh pasien. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FOXJ1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.1.
Diskinesia silia primer ini mencakup infeksi sinopulmoner berulang, pembersihan mukosilier terganggu, silia motil epitel pernapasan yang pendek dan kurang bergerak, serta tidak adanya situs inversus. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NEK10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p24.1.
Diskinesia silia primer ini mencakup ketiadaan lengan dinein dalam dengan sebagian disorganisasi aksonema epitel napas, ketiadaan lengan dinein dalam serta luar pada sperma pasien laki-laki infertil, dan tidak adanya kelainan lateralitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTC12. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.2.
Diskinesia silia primer 46 merupakan diskinesia silia primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen STK36. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q35.
Diskinesia silia primer 47 and lissencephaly merupakan diskinesia silia primer. Gambaran klinisnya mencakup infeksi saluran napas berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen TP73. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.
Diskinesia silia primer 48 merupakan diskinesia silia primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NME5. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q31.
Diskinesia silia primer 49 merupakan diskinesia silia primer. Gambaran klinisnya mencakup infeksi saluran napas berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen CFAP74. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen HYDIN. Kelainan ini termasuk kelompok diskinesia silia primer. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Diskinesia silia primer 50 merupakan diskinesia silia primer. Gambaran klinisnya mencakup sinusitis kronis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAH7. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q32.
Diskinesia silia primer 51 merupakan diskinesia silia primer. Gambaran klinisnya mencakup infertilitas pria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BRWD1. Gen tersebut terletak pada kromosom 21q22.
Diskinesia silia primer 52 merupakan diskinesia silia primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DAW1. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q36.
Diskinesia silia primer 53 merupakan diskinesia silia primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CLXN. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q11.