Katalog A–Z: halaman 186

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 2 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup disabilitas intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen CDKL5. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp22.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 21 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NECAP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 12p13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 23 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DOCK7. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p31.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 24 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen HCN1. Gen tersebut terletak pada kromosom 5p12.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 25 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC13A5. Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 26 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KCNB1. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 27 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang dengan awitan dini. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GRIN2B. Gen tersebut terletak pada kromosom 12p12.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 28 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WWOX. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q23.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 29 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang mioklonik refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AARS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q22.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 3 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A22. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 30 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SIK1. Gen tersebut terletak pada kromosom 21q22.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 31A merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DNM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.