10.048 profil bersumber. Halaman 187 dari 838: Ensefalopati perkembangan dan epileptik 31B hingga Ensefalopati perkembangan dan epileptik 42.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi epilepsi sejak dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen DNM1. Gen DNM1 berada di kromosom 9q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 33 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen EEF1A2. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q13.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 34 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang fokal berpindah yang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC12A5. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q12.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 35 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ITPA. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p13.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 36 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ALG13. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq23.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 37 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FRRS1L. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q31.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 38 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARV1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q42.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 39 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SLC25A12. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q31.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 4 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang tonik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen STXBP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.1.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 40 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GUF1. Gen tersebut terletak pada kromosom 4p12.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 41 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SLC1A2. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p13.
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 42 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CACNA1A. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.