Katalog A–Z: halaman 185

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 119 ditandai oleh keterlambatan perkembangan secara menyeluruh, gangguan perkembangan intelektual, mikrosefali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RNU2-2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q12.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 12 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLCB1. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p12.3.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 120 ditandai oleh epilepsi berat pada masa bayi, keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen BAIAP2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q25.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 121 ditandai oleh epilepsi berawitan neonatal atau pada masa bayi, keterlambatan perkembangan secara menyeluruh atau disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen LGI1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q23.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 122 ditandai oleh hipotonia pada masa bayi, keterlambatan perkembangan saraf berat, kejang yang sulit dikendalikan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen MDGA2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q21.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 13 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SCN8A. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 14 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KCNT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 15 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ST3GAL3. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p34.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 16 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D24. Gen tersebut terletak pada kromosom 16p13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 17 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GNAO1. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 18 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup ciri wajah dismorfik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SZT2. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p34.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 19 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GABRA1. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q34.