Katalog A–Z: halaman 188

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 43 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GABRB3. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q11.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 44 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup spasme infantil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UBA5. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q22.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 45 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GABRB1. Gen tersebut terletak pada kromosom 4p13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 46 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GRIN2D. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 47 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen FGF12. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q28.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 48 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AP3B2. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q25.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 49 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DENND5A. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 5 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SPTAN1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 50 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CAD. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p23.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 51 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MDH2. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q11.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 52 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCN1B. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 53 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang yang sulit dikendalikan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SYNJ1. Gen tersebut terletak pada kromosom 21q22.